| 阶段 | 检测项目 | 检测周期 | 检测目的 |
|---|---|---|---|
| 孕前阶段 Prenatal |
母体血液 Y基因筛査 | 怀孕7周以上妇女 | 针对母体血液Y基因筛査。 |
| NIFTY®无创产前基因检测系列 | 怀孕10周以上妇女 | 唐氏综合症（T21）、爱德华综合症（T18）、帕陶氏综合症（T13）是人类最常见的三种染色体异常疾病。 | |
| 产前阶段 Pre-Pregnancy |
PreGeneTM染色体检测系列 | 见内表 | 查找夫妇染色体问题、流产、死胎、超声波异常、多发畸形胎儿的遗传原因，减少其他不必要检测或治疗。 |
| PreGeneTM单基因遗传病基因检测系列 | 一般育龄期夫妇 | 在孕前帮助父母了解其致病突变携带的情况，评估生育患病儿童的风险，结合遗传咨询和产前检查，可以有效地减少严重遗传病出现的机会。 | |
| PreGeneTM -ThalassemiaSeqTM | 一般育龄期夫妇 | 在孕前帮助父母了解其致病突变携带情况，提示生育患病儿童的风险，结合遗传咨询和产前检查，可以有效地避免严重地贫的发生。 | |
| PreGeneTM-EmbryoSeqTM | 进行胚胎植入(IVF)的妇女 | 进行胚胎植入(IVF)期间，所需进行的 PGS、PGD 及 PGD-HLA 测试，有助筛选出染色体核型正常胚胎进行移植，提高植入成功率和妊娠率，降低流产率和出生缺陷率。 | |
| 新生儿阶段 New Born Stage |
AngelCareTM新生儿基因检测 | 所有新生婴儿 | 新生婴儿筛查主要包含出生缺陷病例及儿童用药不良反应。 |
| AngelCareTM新生儿遗传代谢病检测 | 新生婴儿代谢病筛查涵盖氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。 | ||
| 耳聆可遗传性耳聋基因检测 | 提早发现药物性、迟发性耳聋的高危儿童，提供用药、生活指导，避免耳聋的发生。 | ||
| 单基因遗传病基因检测 | 可提供临床基因检测的有2600多种，尽管每种单基因病均属少见或罕见，但这类疾病的累积患病率相当高，全球新生儿单基因病的患病率约10/1000。 |
