| 階段 | 檢測項目 | 檢測週期 | 檢測目的 |
|---|---|---|---|
| 孕前階段 Prenatal |
母體血液 Y基因篩査 | 懷孕7週以上婦女 | 針對母體血液Y基因篩査。 |
| NIFTY®無創產前基因檢測系列 | 懷孕10週以上婦女 | 唐氏綜合症（T21）、愛德華綜合症（T18）、帕陶氏綜合症（T13）是人類最常見的三種染色體異常疾病。 | |
| 產前階段 Pre-Pregnancy |
PreGeneTM染色體檢測系列 | 見內表 | 查找夫婦染色體問題、流產、死胎、超聲波異常、多發畸形胎兒的遺傳原因，減少其他不必要檢測或治療。 |
| PreGeneTM單基因遺傳病基因檢測系列 | 一般育齡期夫婦 | 在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶的情况，評估生育患病兒童的風險，結合遺傳諮詢和產前檢查，可以有效地減少嚴重遺傳病出現的機會。 | |
| PreGeneTM -ThalassemiaSeqTM | 一般育齡期夫婦 | 在孕前幫助父母瞭解其致病突變攜帶情况，提示生育患病兒童的風險，結合遺傳諮詢和產前檢查，可以有效地避免嚴重地貧的發生。 | |
| PreGeneTM-EmbryoSeqTM | 進行胚胎植入(IVF)的婦女 | 進行胚胎植入(IVF)期間，所需進行的 PGS、PGD 及 PGD-HLA 測試，有助篩選出染色體核型正常胚胎進行移植，提高植入成功率和妊娠率，降低流產率和出生缺陷率。 | |
| 新生兒階段 New Born Stage |
AngelCareTM新生兒基因檢測 | 所有新生嬰兒 | 新生嬰兒篩查主要包含出生缺陷病例及兒童用藥不良反應。 |
| AngelCareTM新生兒遺傳代謝病檢測 | 新生嬰兒代謝病篩查涵蓋氨基酸代謝缺陷、有機酸代謝缺陷、脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病。 | ||
| 耳聆可遺傳性耳聾基因檢測 | 提早發現藥物性、遲發性耳聾的高危兒童，提供用藥、生活指導，避免耳聾的發生。 | ||
| 單基因遺傳病基因檢測 | 可提供臨床基因檢測的有2600多種，儘管每種單基因病均屬少見或罕見，但這類疾病的累積患病率相當高，全球新生兒單基因病的患病率約10/1000。 |
